Ascultă Radio România Actualitaţi Live

Platformă de informare cu privire la atrofia musculară spinală

Este necesar să existe o testare neonatală a atrofiei musculare spinale pentru diagnosticare şi tratament cât mai devreme posibil.

Platformă de informare cu privire la atrofia musculară spinală
Foto: Arhivă.

Articol de Adriana Turea, 18 Septembrie 2022, 13:13

Autorităţile au lansat o platformă de informare cu privire la una dintre maladiile genetice rare care afectează unul din 10.000 de copii şi împovărează financiar sistemele medicale, costurile putând ajunge şi la patru milioane de euro pentru un pacient.

Este vorba de atrofia musculară spinală, boală depistată de obicei prea târziu. În România nu există date oficiale cu privire la numărul de nou-născuţi şi de adulţi afectaţi.

Scopul platformei este să ajute la procesul de diagnosticare din timp, după cum ne spune Adriana Turea.


Reporter: În lipsa tratamentului, atrofia musculară spinală de tip I duce la deces sau la necesitatea unei ventilaţii permanente până la vârsta de doi ani în mai mult de 90% din cazuri.

De aceea, reprezentantul Societăţii Române de Neurologie Pediatrică, medicul Nina Butoianu, atrage atenţia că este necesar să existe o testare neonatală a atrofiei musculare spinale pentru diagnosticare şi tratament cât mai devreme posibil, astfel putând fi oprită pierderea neuronilor care coordonează mişcarea corpului şi progresia bolii.


Nina Butoianu: Este foarte important ca pacienţii să ajungă la specialişti cât mai devreme. Acest lucru este reaizabil doar dacă părinţii nou-născutului şi colegii noştri de alte specialităţi, cum ar fi neonatologi, medici pediatri, medici de familie, observă devreme semnele şi simptomele bolii.


Reporter: Semnele precoce ale atrofiei musculare spinale se observă de obicei înainte de vârsta de trei luni sau până la şase luni.

FMI şi-a redus estimările de creştere a economiei româneşti
România 22 Aprilie 2025, 22:21

FMI şi-a redus estimările de creştere a economiei româneşti

A fost revizuită în scădere şi prognoza de creştere a economiei la nivel global.

FMI şi-a redus estimările de creştere a economiei româneşti
În judeţul Mureş, urşii îşi fac tot mai des apariţia pe traseele turistice
România 22 Aprilie 2025, 21:46

În judeţul Mureş, urşii îşi fac tot mai des apariţia pe traseele turistice

Iubitorii de drumeţii sunt îndemnaţi să respecte câteva sfaturi care reduc riscurile confruntării cu urşii.

În judeţul Mureş, urşii îşi fac tot mai des apariţia pe traseele turistice
Bisericile romano-catolice din Iași organizează liturghii în amintirea Papei Francisc
România 22 Aprilie 2025, 20:46

Bisericile romano-catolice din Iași organizează liturghii în amintirea Papei Francisc

Toate bisericile romano-catolice din Iași organizează în această perioadă liturghii în amintirea Papei Francisc, iar începând...

Bisericile romano-catolice din Iași organizează liturghii în amintirea Papei Francisc
Ziua Pământului
România 22 Aprilie 2025, 20:10

Ziua Pământului

Toți oamenii sunt încurajați, de Ziua Pământului, să se angajeze în valorificarea energiei regerabile.

Ziua Pământului
Toate focarele incendiului din localitatea Cetăţeni au fost lichidate
România 22 Aprilie 2025, 20:08

Toate focarele incendiului din localitatea Cetăţeni au fost lichidate

O țigară aruncată în pădure este cauza probabilă care a dus la incendiul de vegetație.

Toate focarele incendiului din localitatea Cetăţeni au fost lichidate
CE: TikTok s-a pregătit suplimentar pentru a gestiona mai bine momentul alegerilor din mai.
România 22 Aprilie 2025, 18:54

CE: TikTok s-a pregătit suplimentar pentru a gestiona mai bine momentul alegerilor din mai.

Executivul european şi reprezentanţii TikTok au testat modul în care este gestionat conţinutul în cadrul reţelei de socializare.

CE: TikTok s-a pregătit suplimentar pentru a gestiona mai bine momentul alegerilor din mai.
Manifestări de comemorare a eroilor români căzuţi în cel de-al Doilea Război Mondial
România 22 Aprilie 2025, 18:24

Manifestări de comemorare a eroilor români căzuţi în cel de-al Doilea Război Mondial

Ministerul Apărării Naţionale îi comemorează pe eroii români căzuţi pe frontul de vest, la 80 de ani de la finalul celui...

Manifestări de comemorare a eroilor români căzuţi în cel de-al Doilea Război Mondial
Sesiune specială a Bacalaureatului
România 22 Aprilie 2025, 18:10

Sesiune specială a Bacalaureatului

Elevii din ultimul an de liceu, participanți la loturile olimpice, la competițiile sportive și artistice internaționale se...

Sesiune specială a Bacalaureatului