Ascultă Radio România Actualitaţi Live

Oamenii de ştiinţă au publicat primul genom uman complet

Oamenii de ştiinţă au publicat joi primul genom uman complet, acoperind golurile rămase în cercetările anterioare.

Oamenii de ştiinţă au publicat primul genom uman complet
ADN - Acidul dezoxiribonucleic Foto: pixabay.com.

Articol de Florin Lepădatu, 01 Aprilie 2022, 09:57

Oamenii de ştiinţă au publicat primul genom uman complet, acoperind golurile rămase în cercetările anterioare şi, în acelaşi timp, oferind o perspectivă promiţătoare în căutarea indiciilor cu privire la mutaţiile cauzatoare de boli şi la diversitatea genetică în rândul celor 7,9 miliarde de oameni din lume, informează Reuters.

Cercetătorii au dezvăluit în 2003 ceea ce a fost descris la acea vreme drept secvenţierea completă a genomului uman.

Însă, aproximativ 8% din acesta nu fusese complet descifrat, în principal deoarece consta din fragmente de ADN foarte repetitive, greu de unit cu restul.

Un consorţiu de oameni de ştiinţă a rezolvat acest lucru în studiul publicat în jurnalul Science.

Cercetarea a fost anunţată iniţial anul trecut, înainte de procesul oficial de evaluare de către experţi în domeniu.

"Generarea unei secvenţe cu adevărat complete a genomului uman reprezintă o realizare ştiinţifică incredibilă, oferind prima imagine cuprinzătoare a amprentei noastre ADN", a declarat Eric Green, director al Institutului Naţional de Cercetare a Genomului Uman (NHGRI) din cadrul Institutelor Naţionale de Sănătate din Statele Unite, citat într-un comunicat.

"Această informaţie fundamentală va consolida numeroasele eforturi în curs de a înţelege toate nuanţele funcţionale ale genomului uman, care, la rândul lor, vor stimula studii genetice ale afecţiunilor umane", a adăugat Eric Green.

Versiunea completă a consorţiului constă din 3,055 miliarde de perechi de baze, unităţile din care sunt construiţi cromozomii şi genele noastre şi 19.669 gene care codifică proteine.

Dintre aceste gene, cercetătorii au identificat aproximativ 2.000 de gene noi.

Cele mai multe dintre acestea sunt dezactivate, însă 115 pot fi încă active.

Oamenii de ştiinţă au descoperit, de asemenea, circa 2 milioane de variante genetice suplimentare, 622 dintre acestea fiind prezente în gene relevante din punct de vedere medical.

Consorţiul a fost denumit Telomere-to-Telomere (T2T), după structurile descoperite la capetele tuturor cromozomilor, cu aspect filiform, din nucleul majorităţii celulelor vii, care conţine informaţii genetice.


"În viitor, când unei persoane i se va secvenţia genomul, vom putea identifica toate variantele din ADN-ul său şi vom putea utiliza acele informaţii pentru o direcţionare mai eficientă a asistenţei medicale", a declarat Adam Philip, unul dintre liderii T2T şi cercetător-şef la NHGRI, citat într-un document.

Printre altele, noile secvenţe ADN au oferit detalii proaspete despre regiunea aşa-numitului centromer, unde cromozomii sunt prinşi şi separaţi când celulele se divid pentru a asigura faptul că fiecare celulă "fiică" moşteneşte numărul corespunzător de cromozomi, notează Agerpres.

Etichete : exclusiv online adn
Schimbările climatice au agravat cele mai severe evenimente meteorologice
Ştiinţă & Tehnologie 31 Octombrie 2024, 13:27

Schimbările climatice au agravat cele mai severe evenimente meteorologice

Studiul subliniază urgenţa reducerii emisiilor de gaze cu efect de seră, care determină creşterea temperaturilor şi fenomene...

Schimbările climatice au agravat cele mai severe evenimente meteorologice
Probă de Drum - Suzuki Vitara Strong Hybrid
Ştiinţă & Tehnologie 29 Octombrie 2024, 07:41

Probă de Drum - Suzuki Vitara Strong Hybrid

Când vine vorba de SUV-uri compacte, Suzuki Vitara este un veteran apreciat de ani de zile pentru versatilitatea și...

Probă de Drum - Suzuki Vitara Strong Hybrid
Carbuyer: Noua Dacia Duster, cea mai bună maşină a anului
Ştiinţă & Tehnologie 23 Octombrie 2024, 14:52

Carbuyer: Noua Dacia Duster, cea mai bună maşină a anului

Carbuyer publică ştiri, recenzii şi sfaturi pentru cumpărătorii de mașini din Marea Britanie.

Carbuyer: Noua Dacia Duster, cea mai bună maşină a anului
Probă de drum - Nissan X-Trail cu ePedal
Ştiinţă & Tehnologie 20 Octombrie 2024, 13:14

Probă de drum - Nissan X-Trail cu ePedal

Altădată vârful de lance al niponilor pe tărâm european, noul X-Trail încearcă se se impună pe o piața aglomerată a...

Probă de drum - Nissan X-Trail cu ePedal
"Vacanțe de nerefuzat" care ne pot goli conturile
Ştiinţă & Tehnologie 19 Octombrie 2024, 15:49

"Vacanțe de nerefuzat" care ne pot goli conturile

Specialiștii DNSC atrag atenția că în mediul online sunt tot mai multe oferte false, iar neatenția ne poate goli conturile.

"Vacanțe de nerefuzat" care ne pot goli conturile
Probă de Drum – Peugeot 3008
Ştiinţă & Tehnologie 14 Octombrie 2024, 15:21

Probă de Drum – Peugeot 3008

Francezii de la Peugeot se laudă cu noul SUV Peugeot 3008, un model care se află într-un segment extrem de aglomerat, acolo...

Probă de Drum – Peugeot 3008
Suntem primii oameni care vedem această cometă
Ştiinţă & Tehnologie 13 Octombrie 2024, 12:33

Suntem primii oameni care vedem această cometă

Cometa va fi vizibilă inclusiv din ţara noastră şi există şanse mari să fie văzută chiar cu ochiul liber şi în timpul zilei.

Suntem primii oameni care vedem această cometă
Bigster, cel mai puternic și rafinat exemplar Dacia
Ştiinţă & Tehnologie 08 Octombrie 2024, 22:20

Bigster, cel mai puternic și rafinat exemplar Dacia

Bigster este primul SUV familial și beneficiază de multiple noutăți pentru automobilele Dacia. Prețurile pornesc de la 30.000...

Bigster, cel mai puternic și rafinat exemplar Dacia