Bolile rare, între educație, speranță și tratament

Conform statisticilor oficiale, în România frecvenţa bolilor rare este de circa 7%, la fel ca în restul ţărilor europene, aceste boli afectând circa 1.300.000 persoane, dintre care aproximativ 1.290.000 pacienţi nu au încă diagnosticul corect sau complet şi nici nu beneficiază de tratament şi îngrijire adecvată.

În întreaga lume, există peste 8000 de boli rare cunoscute, dintre care 80 % sunt de origine genetică.

Aproximativ 6 – 8 % din populația Uniunii Europene suferă de boli metebolice rare, care au o evoluție progresivă și amenință viața.

Dintre acestea, bolile congenitale de metabolism sunt câteva sute și reprezinta 20 – 30 la sută din cauzele de internare a copiilor cu patologie cronică.

“Cauzele sunt genetice, te naști cu aceste boli. În disciplina bolilor rare, se încearcă să se facă o diferențiere foarte clară între bolile neurogenetice și neurometabolice. Ambele au în spate o genă patologică, dar relația dintre declanșarea bolii și existența genei nu este aceeași. Există o genă care nu funcționeză corect”, a explicat la “Serviciul de noapte” cu Maria Țoghină, Cristian Minulescu, medic pediatru cu supraspecializare în bolile metabolice, făcută la Facultatea Paris Descartes ( Paris) și la Centrul de Referință pentru Bolile Metabolice din Spitalul Jeanne de Flandre, Lille.

“Practic, este vorba despre câteva sute de boli, fiecare cu efectele sale. De la o banală cataractă până la decesul în primele zile de viață, depinde de boala pe care o ai și depinde de cât de repede se intervine terapeutic. Dacă începi tratamentul foarte repede, nu vor mai exista sechele. Există o serie întreagă de boli de metabolism care necesită regim, dietă. În absența dietei, apare decesul. Există boli care necesită o biterapie - dietă plus tratament medicamentos - cum este tirozinemia de tip 1, există alte boli în care se prescrie doar tratament medicamentos. Și există un grup de boli destul de mare, care rămân și azi incurabile“, a explicat medicul.

România, la primii pași în diagnosticarea și tratamentul bolilor metabolice rare

România face abia acum primii pași în diagnosticarea bolilor rare, prin înființarea centrelor genetice care funcționează în orașele mari.

“Sunt centre de genetică, ele funcționează în orașele universitare mari: București, Cluj, Iași Craiova, Tg.Mureș, Timișoara. Sunt medici specialiști în genetică medicală și adesea, părinții acestor copii cu boli rare trebuie anunțați în legătură cu dezvoltarea neuropsihică, adesea se observă un retard, elemente care țin de comportament, hiperactivitate, agresivitate, stereotipii, epilepsii în multe situații, motricitate afectată. O serie de semne care trebuie să avizeze pediatrul, neonatologul, dacă vorbim de prima copilărie. Părinții trebuie să fie îndrumați spre aceste centre de genetică. Geneticienii au un rol foarte important în selectarea tipului de analiză, de asemenea ei sunt cei care pot coordona terapia sau să îndrume spre un anumit medic de specialitate. Geneticianul este un fel de interfață dintre partea de analiză de laborator, diagnostic și tratament. Progrese importante în genetică medicală se înregistrează la Craiova, la Timișoara atât pe partea de diagnostic de laborator, cât și de diagnostic clinic. Nu suntem printre primele țări în Europa, însă. Sunt necesare resurse materiale multe pentru cercetarea și instruirea medicilor”, a spus medicul Romana Vulturar, medic primar specialitatea genetică medicală la Spitalul Județean Cluj și cadru universitar la Universitatea de Medicină și Farmacie Iuliu Hatieganu din Cluj Napoca.

Apariția acestor centre de genetică este însă insuficientă, pentru că ele se ocupă doar de diagnostic, nu și de tratament.

Problemele cu care se confruntă România sunt mai multe: lipsa unor specialiști în domeniu, a unor centre de boli metabolice rare la nivelul spitalelor, precum și lipsa unei finanțări adecvate.

Toate acestea îngreunează accesul la teste specifice, care în Uniunea Europeană se fac deja și la tratamente adecvate.

Chiar dacă există programe naționale, centrele genetice din țară trebuie susținute material, atât pentru diagnostic, cât și pentru tratament.

Si asta pentru că, diagnosticată în primele săptămâni de viață ale copilului, o boală metabolică rară poate fi tratată fără să se ajungă la repercusiunile grave, cum ar fi retard, epilepsie sau modificări comportamentale.

„Există programe naționale, cel puțin pentru fenilcetonurie există un program național coordonat din București. Eu ajut în diagnostic, sunt centrele din țară care trebuie susținute material pentru diagnostic, întrucât fenilcetonuria este una dintre bolile care se poate trata, iar atunci când tratamentul nu e introdus la timp și în mod adecvat, recpercusiunile sunt majore: retard, epilepsie, modificări comportamentale. Ideea de a întârzia diagnosticul și tratamentul e foarte gravă”, spune Romana Vulturar.

În momentul de față, medicul Cristian Minulescu este printre puținii specialiști români în boli metabolice rare, dar profesează în Franța.

El a făcut voluntariat în România timp de trei ani și jumătate și a încercat înființarea unui centru pentru bolile congenitale metabolice în România, cu sprijinul medicilor francezi, dar fără succes.

„Eu nu sunt specialistul din România pentru că nu mai lucrez în România. Timp de 3 ani și jumătate am dat consultații în regim de voluntariat și am încercat înființarea unui centru pentru bolile congenitale metabolice în România cu sprijinul colegilor din Franța. Dar mi s-au trântit toate ușile în nas”, spune cu mâhnire Cristian Minulescu.

Proiectul medicului se referea la înființarea unui centru pentru bolile congenitale metebolice la Spitalul Victor Gomoiu, dar a fost abandonat, nu se știe din ce motive.

„Noi nu trebuie să inventăm apa caldă, ci să luăm exemplul extern. Ne trebuie un centru de metabolism adevărat într-un spital capabil să ducă această patologie. În momentul de față, singurul spital în București este Spitalul Victor Gomoiu. La acest spital a existat un astflel de proiect, cei de la Administrația Spitatelor au fost interesați, dar cei din spital nu, iar proiectul a fost abandonat. Nu se știe de către cine, de primărie sau de spital. N-ar fi greu să se înființeze un astfel de centru. El ar trebui să fie conectat la rețeaua de centre europene, care să ne ajute cu testele speciale și să ne consilieze atunci cand nu știm. Ei sunt dispuși să ne ajute, cel puțin centrele din Franța, ba chiar o și fac deja. Dar nu pot ei să aibă inițiativa. Primul pas trebuie să îl facem noi”, afirmă medicul Cristian Minulescu.

Tot de la el am aflat că în România există aparatură pentru anumite teste ale unor boli metabolice rare la Institutul pentru Ocrotirea Mamei și Copilului Prof.Dr.Alfred Rusescu, dar nu este folosită.

„În momentul de față, deținem tehnologia, inclusiv în România, de a putea face un diagnostic prenatal în absolut toate categoriile de boli de metabolism. Din păcate, testele sunt extrem de numeroase și scumpe și nu ne permitem să facem depistaj antenatal la absolut toate sarcinile. Discutăm de zeci de mii de euro pe pacient. Diagnosticul prenatal se face doar dacă există un istoric în familia respectivă, adică cuplul are deja un copil cu această boală și se pune problema unui al doilea copil și atunci se poate face un test. Adică înainte să rămână mama însărcinată, se poate calcula riscul de recidivă sau, după ce a rămas însărcinată , atunci când se fac prelevările uzuale, acel triplu test, se poate face și pentru boala respectivă și se poate vedea dacă fătul, viitorul copil, are la rândul său boala. O a treia metodă este, imediat după naștere, să se facă un test, care nu poate acoperi toate bolile metabolice, dar acoperă undeva între 30 și 50, depinde cu ce laborator lucrezi. În România există aparatul pentru acest ultim test, dar nu este folosit, la Institutul pentru Ocrotirea Mamei și Copilului Prof.Dr.Alfred Rusescu”, a spus medicul Cristian Minulescu.

La „Serviciul de noapte” cu Maria Țoghină, medicul a mai povestit că în Uniunea Europeană există deja specializări în domeniul bolilor congenitale de metabolism și o rețea de centre specializate, în timp ce noi nu avem nici măcar un centru de astfel de boli.

„Afară, există o supraspecializare a pediatriei, care se numește boli congenticale de metabolism și acești specialiști se ocupă și de diagnostic și de tratament. În momentul de față, s-au elaborat protocoale care permit diagnosticarea unor boli de metabolism fără să mai apelezi la teste genetice, care sunt scumpe. În Romania nu există niciun centru de boli de metabolism. Noi nu avem. În UE s-au creat centre de expertiză pentru diverse teste. S-au împărțit testele de metabolism în două categorii: testele pe care orice spital care are centre de diagnosticare și tratare a bolilor congenitale de metabolism trebuie să le facă, și celelalte teste care au fost luate și distribuite diverselor centre, laboratoare. S-a creat o rețea de laboratoare și toate centrele accesează această rețea și îți trimiți proba biologică, sângele, la acel laborator și el va face testul în condiții de siguranță”.

Efortul bugetar pe care sistemul de sănătate ar trebui să îl facă pentru bolnavii care suferă de boli metabolice rare nu ar fi foarte mare, dar trebuie să începem de jos, de la statistici, pentru că în România nu se cunoaște frecvența acestor boli.

”Legat de politicile de sănătate ele există, trebuie regândite, upgradate. Nu sunt perfecte, dar există. Impactul bugetar al acestor boli este neglijabil. Sunt boli rare, metabolismul nu e scump. Analizele sunt ceva mai scumpe decât cele uzuale, dar tratamentele sunt mult mai ieftine decât în oncologie. Ei sunt pacienți puțini și n-ar fi un efort pentru statul român sa-i îngrijească. Nu există dialog în teren, nu există statistici, nu e niciun centru pentru studii epidemiologice. Noi nu știm ce boli metabolice sunt frecvente în România și care sunt rare”, spune medicul.

Dramele din spatele bolii și ajutorul din străinătate

Irina Moroianu este mama Teodorei, o fetiță de șase ani, unul dintre cele patru cazuri de acidurie glutarică tip 1 înregistrate în România.

Teodora s-a născut la termen, cu nota 10, și s-a dezvoltat normal până la vârsta de 4 luni.

Atunci a început sa aibă un mic regres și să nu-și poată ține capul. “A fost alăptată”, povestește Irina, mama Teodorei în studioul „Serviciului de noapte” cu Maria Țoghină.

„Între 4 și 8 luni am început să vedem mici regrese și o stare ușoară de moleșeală și am zis: ‘hai să mergem să căutăm un specialist’. Am ajuns la un neurolog, Catrinel Iliescu, care ne-a pus diagnosticul. A văzut niște semne la Teodora, dar pentru noi a fost un șoc. El mai văzuse un caz într-o altă țară, la o conferință, a avut sclipirea de moment și a diagnosticat corect. Prima testare RMN a fost la 8 luni, unde s-a și văzut boala și analiza finală a fost testarea genetică, iar răspunsul a venit când Teodora avea un an si jumătate. A fost primul caz diagnosticat în România de un medic român”, povestește mama Teodorei, cu puterea părintelui care învinge orice emoție și greutate pentru copilul său.

Pentru regimul alimentar, care este esențial în această boală, a primit ajutor de la clinici din America și Croația.

„Nu am putut preveni anumite lucruri, pentru ca a primit proteină naturală de la mine prin alăptare. Dacă ar fi fost vorba despre proteina sintetică pe care trebuia să o primească, n-ar mai fi avut leziuni pe creier în momentul de față. Am gasit o clinică în America, medicii de acolo mi-au trimis o listă de alimente, un protocol de urgență în caz de boală – răceală de exemplu – le-am studiat cu doamna doctor în România, le-am refăcut, le-am pus în aplicare. Pe partea de nutriție și tratament am ajuns în Croația, iar acum, de un an de zile, suntem sub aripa domnului doctor Minulescu”, spune Irina Moroianu.

În asemenea boli metabolice rare, diagnosticul din prima săptămâna de viață și nutriția sunt vitale.

„În funcție de afecțiune, ai restricții la anumiți aminoacizi din alimente. Nutriția este vitală. Dacă dieta nu este condusă cum trebuie, apar dizabilitățile care sunt ireversibile. Dacă diagnosticul este pus foarte rapid, nu apar problemele grave, iar boala nu ar evolua. Avem cazul bolii fenilcetonuria, pentru care la noi în țară există screening neonatal. Copiii sunt depistați la naștere, tratamentul este început în prima săptămână, pentru că leziunile neurologice apar de la naștere și atunci în momentul în care e diagnosticat, dieta este imediat urmată în funcție de forma de boală. Nutriția este deosebit de importantă”, spune Nicoleta Petcu, farmacist, specialist nutriție și siguranță alimentară.

Au mai avut intervenții în emisiunea “Serviciul de noapte” cu Maria Țoghină președinți de asociații și părinți care au vorbit despre problemele cu care se confruntă în diagnosticarea și tratamentul bolilor rare: președinta Asociației PKU Life România, Mihaela Ganță, fosta președintă a Asociației, Carmen Cordea, precum și Simona Chirițescu, Ramona Trîmbițaș și Iulia Iancovici, mamele unor diagnosticați cu boli metabolice rare.

Cifrele negre din statistici

Conform unui studiu asupra bolilor rare realizat de Universitatea din Oradea şi publicat în anul 2012, din cei 600 de pacienţi chestionaţi – eşantion reprezentativ la nivel naţional – cele mai frecvente boli rare sunt hemofilia – circa 25 % din pacienţi, scleroza multiplă – 20 %, sindromul Rett – 11 %, neurofibromatoza – 10 %, Sindromul Down – 5 %, Miastenia gravis – 3,8 %, coxartroza – 3,6 %, Fenilcetonuria – 3,5 %, altele – cu o prevalenţă sub 3 %.

Referitor la durata afecţiunii, nu mai puţin de 16 % dintre pacienţi suferă de o boală rară de mai mult de 30 de ani, apoi un sfert suferă între 20 şi 30 de ani, iar un sfert între 10 şi 20 de ani.

Rezultatele cercetării mai arată că starea de sănătate a pacienţilor cu boli rare este mai proastă de la an la an în cazul a 43% dintre aceştia, în timp ce circa 45 % consideră că sănătatea lor se menţine constantă.

Referitor la accesul la tratament, 70 % dintre pacienţi au acces la medicamente compensate, în timp ce 27 % arată că au întâmpinat dificultăţi în accesul la servicii medicale oferite de stat, în condiţiile în care 70 % dintre pacienţi cred că tratamentul medicamentos este o soluţie viabilă în cazul lor şi circa 60 % cred că au nevoie de terpaii complementare – fizioterapia şi kinetoterapia fiind procedurile cele mai des invocate de aceştia pentru contribuţia la o calitate a vieţii îmbunătăţită, menționează studiul citat de Agenția de presă Rador.

Video: Serviciul de noapte cu Maria Țoghină,ediția din 7 mai 2019.